การทดสอบความผิดปกติที่สืบทอดมาในยีนซ่อมแซม DNA สามารถให้ข้อมูลที่สำคัญเกี่ยวกับสุขภาพและความเสี่ยงต่อโรคมะเร็งแก่ผู้ป่วยและสมาชิกในครอบครัว
ดร. ไมเคิลวอลช์ผู้เขียนร่วมการศึกษากล่าวว่า“ ยกเว้นมะเร็งบางชนิดในเด็กมะเร็งต่อมลูกหมากเป็นกรรมพันธุ์ที่ร้ายแรงที่สุดของมนุษย์ เขาเป็นผู้เชี่ยวชาญด้านเนื้องอกวิทยาและกุมารแพทย์ที่ศูนย์มะเร็ง Memorial Sloan Kettering (MSK) ในนิวยอร์กซิตี้
“ในอดีตประโยชน์หลักของการระบุการกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดมะเร็งคือการป้องกันและการตรวจหาในครอบครัวตอนนี้เราสามารถใช้ข้อมูลจีโนมที่สืบทอดมาเพื่อการรักษาที่เป็นเป้าหมายโดยมีการบำบัดเฉพาะที่แสดงให้เห็นว่ามีประสิทธิภาพ วอลช์
กล่าวในการแถลงข่าวข่าวของศูนย์มะเร็ง
ทีมวิจัยพบความเชื่อมโยงระหว่างมะเร็งต่อมลูกหมากขั้นสูงและการกลายพันธุ์ในยีนซ่อมแซมดีเอ็นเอ
การกลายพันธุ์เกิดขึ้นบ่อยครั้งในผู้ชายที่เป็นโรคขั้นสูงมากกว่าในผู้ที่เป็นมะเร็งต่อมลูกหมากที่ยังไม่แพร่กระจาย
นอกจากนี้ผู้ชายที่มียีนซ่อมแซมที่ผิดปกติมีแนวโน้มที่จะมีญาติใกล้ชิดกับโรคมะเร็งอื่นที่ไม่ใช่มะเร็งต่อมลูกหมากเมื่อเทียบกับผู้ชายที่ไม่มีการกลายพันธุ์ การค้นพบเหล่านี้สามารถช่วยระบุครอบครัวที่มีความเสี่ยงสูงต่อการเป็นมะเร็งและช่วยป้องกันครอบครัวในอนาคต
การค้นพบนี้เป็นเรื่องที่น่าสนใจด้วยเหตุผลสองประการดร. เคนเน ธ ออฟฟิตผู้ร่วมเขียนการศึกษากล่าวในการแถลงข่าว Offit เป็นหัวหน้าด้านพันธุศาสตร์คลินิกและหัวหน้าศูนย์มะเร็งจีโนมที่สืบทอดของ Niehaus ที่ Memorial Sloan Kettering
“ ขั้นแรกการค้นพบเหล่านี้อาจเปลี่ยนการปฏิบัติทางคลินิกเพราะตอนนี้เราแสดงให้เห็นว่าการทดสอบสำหรับยีนซ่อมแซมดีเอ็นเอเหล่านี้ควรได้รับการเสนอให้ผู้ชายทุกคนที่เป็นมะเร็งต่อมลูกหมากขั้นสูง” เขากล่าว “ การค้นพบที่สำคัญอันดับสองคือเราเห็นกลุ่มมะเร็งที่ไม่ใช่ต่อมลูกหมากเต้านมรังไข่และตับอ่อนในครอบครัวเหล่านี้ที่ไม่ได้คาดหวังและจะกระตุ้นการวิจัยต่อไป”
นักวิจัยกล่าวว่าจำเป็นต้องมีการศึกษาเพิ่มเติมเพื่อตรวจสอบว่ายีนซ่อมแซมดีเอ็นเอผิดปกติสามารถช่วยทำนายผลลัพธ์ของโรคได้หรือไม่
ทีมวิจัยประกอบด้วยนักวิจัยจากศูนย์มะเร็ง Memorial Sloan Kettering ศูนย์วิจัยมะเร็ง Fred Hutchinson ในซีแอตเติล, สถาบันมะเร็ง Dana-Farber ในบอสตัน, มหาวิทยาลัยแพทยศาสตร์วอชิงตัน, มหาวิทยาลัยมิชิแกนและสถาบันวิจัยมะเร็งลอนดอน
การค้นพบนี้เผยแพร่ทางออนไลน์วันที่ 6 กรกฎาคมใน วารสารการแพทย์นิวอิงแลนด์