การรักษาจนถึงปัจจุบันมีผลเฉพาะกับผู้ที่มีโรคประจำตัวและเสียชีวิตในที่สุดประมาณ 13 เปอร์เซ็นต์ แต่นักวิทยาศาสตร์หวังว่าโมเลกุลที่คล้ายกันอาจขยายการรักษาไปสู่ผู้ป่วยในวงกว้าง
Duchenne muscular dystrophy มีผลต่อเพศชายประมาณหนึ่งใน 3,500 และเกี่ยวข้องกับการสูญเสียกล้ามเนื้ออย่างก้าวหน้าเนื่องจากพันธุกรรมไม่สามารถผลิตโปรตีน dystrophin ซึ่งเป็นส่วนประกอบสำคัญของโครงสร้างกล้ามเนื้อ ไม่มีการรักษาสำหรับความเจ็บป่วยและผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ตายเมื่ออายุ 30
เมื่อเร็ว ๆ นี้โมเลกุลที่เรียกว่า antisense oligonucleotides ได้แสดงคำมั่นสัญญาบางอย่าง โมเลกุลเหล่านี้ทำงานโดย “ข้ามส่วน” ของยีนที่มีข้อบกพร่องซึ่งอาจขัดขวางการผลิต dystrophin
ในการศึกษาของพวกเขาตีพิมพ์ออนไลน์วันที่ 25 สิงหาคมใน The Lancet Neurology นักวิจัยของสถาบันสุขภาพเด็กแห่งมหาวิทยาลัยคอลเลจลอนดอนได้คัดเลือกผู้ป่วย 7 คนสำหรับโมเลกุล oligonucleotide ที่เรียกว่า AVI-4658 นั้นมีความเหมาะสม ในผู้ป่วยเหล่านี้โมเลกุล “ข้าม” exon 51 – ส่วนของยีนปิดกั้น dystrophin ที่ปรากฏว่าได้รับในทางของการผลิต dystrophin ที่มีประสิทธิภาพ
การฉีดโมเลกุลเข้าไปในกล้ามเนื้อของผู้ป่วยทั้งเจ็ดคนส่งผลให้เกิดการสร้าง dystrophin ในกล้ามเนื้อที่ทำการรักษาทั้งหมด “Intramuscular AVI-4658 นั้นปลอดภัยและทำให้เกิดการแสดงออกของ dystrophin ในพื้นที่ภายในกล้ามเนื้อที่ได้รับการรักษา” ทีมเขียน “บนพื้นฐานของการสังเกตเหล่านี้เราได้เริ่มการศึกษาปริมาณรังสีเพื่อประเมินความปลอดภัยและประสิทธิภาพของการให้ยาทางหลอดเลือดดำ AVI-4658 ซ้ำหลายครั้งในระบบ”
ในการวิจารณ์ Annemieke Aartsma-Rus และ Gert-Jan van Ommen จากไลเดนเนเธอร์แลนด์กล่าวว่าในขณะที่ผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne ประมาณ 13 เปอร์เซ็นต์เท่านั้นที่คาดว่าจะได้รับความช่วยเหลือจาก AVI-4658 โมเลกุลที่ข้าม exons อื่น ๆ ยีนนี้สามารถนำไปใช้ประโยชน์อาจแพร่กระจายไปยังผู้ป่วยมากกว่า 70 เปอร์เซ็นต์